Discussions started by BARBA MAGGI MARIA ANGELICA

SEMANA 15: 30 de junio al 06 de julio del 2025

SEMANA 16: 07 al 13 de julio del 2025

SEMANA 17: 14 al 20 de julio del 2025

SEMANA 18: 21 al 27 de julio del 2025

SEMANA 19: 28 de julio al 03 de agosto del 2025

Estimados Estudiantes a continuación en las jornadas se trabajará en:

UNIDAD N°:

4

NOMBRE DE LA UNIDAD:

BASES BIOQUÍMICAS DE LAS FUNCIONES CELULARES

TEMAS- SUBTEMAS TEORIA – PRÁCTICA

CRONOGRAMA

4.5. PRÁCTICA: Cuantificación de Hormonas PARTE I.

4.5.1. Cuantificación Hormonas del grupo I -II. Aplicación de métodos, obtención de datos, cálculos e interpretación de resultados.

4.6. PRÁCTICA: Cuantificación de Hormonas. PARTE II

4.6.1. Cuantificación Hormonas del grupo I -II. Aplicación de métodos, obtención de datos, cálculos e interpretación de resultados

03 de julio del 2025

07H00 a 08H30: GRUPOS 4,5,6

08H30 a 10H00:  GRUPOS 1,2,3

TAREAS:

Lectura científica y resumen

Informe de práctica No. 7

Entrega hasta el 10 de julio del 2025

GRUPOS 1, 2, 3, 4, 5, 6

4.6. PRÁCTICA Cuantificación Vitaminas PARTE I

4.6.1. Cuantificación vitaminas hidrosolubles e hidrosolubles. Aplicación de métodos, obtención de datos e interpretación de resultados.

4.7. PRÁCTICA Cuantificación Vitaminas PARTE II

4.7.1. Cuantificación vitaminas hidrosolubles e hidrosolubles. Aplicación de métodos, obtención de datos e interpretación de resultados

17 de julio del 2025

10H00 a 11H30: GRUPOS 1,2,3 

11H30 a 13H0:  GRUPOS  4,5,6


Esta práctica se realizará el 10 de julio del 2025

TAREAS:

Lectura científica y resumen

Informe de práctica No. 8

Entrega hasta el 24 de julio del 2025

GRUPOS 1, 2, 3, 4, 5, 6

4.8 Investigación Formativa.  Análisis de Casos Clínicos

4.8.1 Interacciones entre hormonas y vitaminas en la regulación del metabolismo: Impacto en la salud ósea, cardiovascular y metabólica.

24 de julio del 2025

Grupos 1, 2, 3, 4, 5, 6

EVALUACIÓN UNIDAD 4 PRESENCIAL

28 de julio del 2025

Participación en los Temas del Foro Académico de la Unidad de acuerdo con cada semana

Semanas de trabajo

Entrega de Informe final de investigación formativa (TODO EL CURSO TRABAJA EN LA CONSTRUCCIÓN DE UN SOLO DOCUMENTO Y AL FINAL CADA ESTUDIANTE LO SUBE AL AULA VIRTUAL DE FORMA INDIVIDUAL – VER BLOQUE DE CIERRE)

Entrega hasta el 25 de julio del 2025

RECUPERACIÓN PEDAGÓGICA OPCIONAL

Participación Teleconferencias PROYECTO DE INVESTIGACIÓN ECHO y en el Foro académico.

Semanas de Trabajo

Evaluación de satisfacción del curso y subida de evidencia al SICOA- BLOQUE DE CIERRE

Hasta el 25 de julio del 2025

Revisión de calificaciones y promedios finales, Registro en el SICOA

Hasta el 28 de julio del 2025

Evaluaciones de recuperación, registro, publicación y legalización de actas de calificaciones,

05 de agosto del 2025


Introducción a la Pesquisa Neonatal: Claves para la detección temprana DRA. FLORENCIA TOMMASI

El laboratorio confirmatorio de la pesquisa neonatal desempeña un papel crucial en la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos, lo que permite una intervención oportuna y mejora significativamente el pronóstico de los afectados. En este contexto, la bioquímica se convierte en un espacio fundamental, ya que el análisis de muestras biológicas y en la interpretación de resultados es esencial para garantizar la precisión de los diagnósticos. Las leyes establecen un marco normativo que respalda la implementación de programas de pesquisa neonatal, promoviendo la salud pública y el bienestar infantil. A medida que avanzamos hacia el futuro, es probable que surjan nuevas patologías que requieran ser incluidas en los protocolos de pesquisa, lo que subraya la importancia de la investigación continua y la actualización de las metodologías en el laboratorio, así como la formación constante de los profesionales involucrados en este proceso vital.

Aporte de la Biología Molecular a la Pesquisa Neonatal de los Errores Congénitos del Metabolismo DRA. CAROLINA CRESPO

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios monogénicos que resultan de la disfunción de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que conduce a la acumulación de un sustrato o a la deficiencia de un producto metabólico esencial. Aunque cada ECM es poco frecuente, en conjunto presentan una incidencia global estimada de 1 por cada 1900 nacidos vivos, constituyendo una causa relevante de morbilidad y mortalidad infantil. La mayoría de estos trastornos se transmiten con un patrón autosómico recesivo, aunque también existen formas ligadas al cromosoma X.

La pesquisa neonatal permite la detección temprana de un conjunto de ECM, con el objetivo de implementar intervenciones médicas oportunas que prevengan o mitiguen las complicaciones clínicas. Un resultado alterado en la primera prueba no debe considerarse diagnóstico por sí mismo, sino que debe dar lugar a estudios confirmatorios dirigidos a establecer o descartar el diagnóstico.

En este contexto, la biología molecular también ha adquirido un papel cada vez más relevante como herramienta confirmatoria, impulsada por el mayor acceso a estudios genéticos, la implementación de tecnologías como la secuenciación masiva (NGS), que permite analizar múltiples genes de forma simultánea y reducir los tiempos diagnósticos, y el creciente conocimiento sobre la base genética de los distintos ECM, lo que facilita la interpretación de los hallazgos moleculares.

El diagnóstico genético permite identificar variantes que requieren un tratamiento específico, distinguir entidades que no precisan intervención médica o diferenciar trastornos con perfiles bioquímicos superpuestos. Asimismo, facilita el asesoramiento genético a las familias, al permitir estimar el riesgo de recurrencia en embarazos futuros.


Se invita a relacionar este contenido con el Sílabo de Bioquímica, a través de su propio aporte  en no más de 200 palabras, es opcional.


Introducción a la Pesquisa Neonatal: Claves para la detección temprana DRA. FLORENCIA TOMMASI

El laboratorio confirmatorio de la pesquisa neonatal desempeña un papel crucial en la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos, lo que permite una intervención oportuna y mejora significativamente el pronóstico de los afectados. En este contexto, la bioquímica es fundamental, en el análisis de muestras biológicas y en la interpretación de resultados esencial para garantizar la precisión de los diagnósticos. Las leyes respaldan la implementación de programas de pesquisa neonatal, promoviendo la salud pública y el bienestar infantil. A medida que avanzamos hacia el futuro, es probable que surjan nuevas patologías que requieran ser incluidas en los protocolos de pesquisa, lo que subraya la importancia de la investigación continua y la actualización de las metodologías en el laboratorio, así como la formación constante de los profesionales involucrados en este proceso vital.

Aporte de la Biología Molecular a la Pesquisa Neonatal de los Errores Congénitos del Metabolismo DRA. CAROLINA CRESPO

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios monogénicos que resultan de la disfunción de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que conduce a la acumulación de un sustrato o a la deficiencia de un producto metabólico esencial. Aunque cada ECM es poco frecuente, en conjunto presentan una incidencia global estimada de 1 por cada 1900 nacidos vivos, constituyendo una causa relevante de morbilidad y mortalidad infantil. La mayoría de estos trastornos se transmiten con un patrón autosómico recesivo, aunque también existen formas ligadas al cromosoma X.

La pesquisa neonatal permite la detección temprana de un conjunto de ECM, con el objetivo de implementar intervenciones médicas oportunas que prevengan o mitiguen las complicaciones clínicas. Un resultado alterado en la primera prueba no debe considerarse diagnóstico por sí mismo, sino que debe dar lugar a estudios confirmatorios dirigidos a establecer o descartar el diagnóstico.

En este contexto, también la biología molecular ha adquirido un papel cada vez más relevante como herramienta confirmatoria, impulsada por el mayor acceso a estudios genéticos, la implementación de tecnologías como la secuenciación masiva (NGS), que permite analizar múltiples genes de forma simultánea y reducir los tiempos diagnósticos, y el creciente conocimiento sobre la base genética de los distintos ECM, lo que facilita la interpretación de los hallazgos moleculares.

El diagnóstico genético permite identificar variantes que requieren un tratamiento específico, distinguir entidades que no precisan intervención médica o diferenciar trastornos con perfiles bioquímicos superpuestos. Asimismo, facilita el asesoramiento genético a las familias, al permitir estimar el riesgo de recurrencia en embarazos futuros.


Se invita a relacionar este contenido con el Sílabo de Bioquímica, a través de su propio aporte  en no más de 200 palabras, es opcional.