Se presenta el caso de un recién nacido varón, nacido por cesárea a las 39 semanas de gestación, que comenzó a mostrar signos de insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia generalizada apenas minutos después del parto. A pesar de no presentar complicaciones durante el embarazo y ser hijo de padres no consanguíneos, el neonato requirió intubación, administración de surfactante y traslado a una unidad de cuidados intensivos neonatales para evaluar la necesidad de oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO).
Durante su estancia en cuidados intensivos, el bebé presentó una temperatura corporal de 32 °C, bradicardia, hipoxemia persistente y una notable eritrodermia tipo psoriasiforme. Se observaron características capilares atípicas como cabello, cejas y pestañas finas y frágiles. El examen microscópico del cabello reveló “tricorrexis invaginata”, una anomalía capilar típica del síndrome de Netherton (SN). El diagnóstico se confirmó con pruebas genéticas, que evidenciaron una mutación homocigota en el gen SPINK5.
Durante los primeros días de vida, el paciente desarrolló hipernatremia, que fue tratada exitosamente, y recibió emolientes tópicos para mejorar la condición cutánea. Posteriormente, fue dado de alta a los 25 días con tratamiento dermatológico. A los cinco meses, reingresó por una infección viral respiratoria, manteniéndose en seguimiento inmunológico por su condición crónica.
Este caso pone en evidencia la complejidad del diagnóstico del síndrome de Netherton (SN) en el periodo neonatal, especialmente por su baja frecuencia y la variabilidad clínica con la que puede presentarse. La identificación precoz de signos característicos como la eritrodermia severa, la fragilidad capilar y la insuficiencia respiratoria permitió realizar un diagnóstico oportuno y confirmar la mutación en el gen SPINK5.
La importancia de este caso radica en destacar que el SN puede manifestarse de forma grave desde el nacimiento, comprometiendo la vida del paciente si no se actúa con rapidez. Además, subraya el papel fundamental de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y darle el seguimiento adecuado al paciente.
Fuente:
https://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v116n4/v116n4a27.pdf
Durante su estancia en cuidados intensivos, el bebé presentó una temperatura corporal de 32 °C, bradicardia, hipoxemia persistente y una notable eritrodermia tipo psoriasiforme. Se observaron características capilares atípicas como cabello, cejas y pestañas finas y frágiles. El examen microscópico del cabello reveló “tricorrexis invaginata”, una anomalía capilar típica del síndrome de Netherton (SN). El diagnóstico se confirmó con pruebas genéticas, que evidenciaron una mutación homocigota en el gen SPINK5.
Durante los primeros días de vida, el paciente desarrolló hipernatremia, que fue tratada exitosamente, y recibió emolientes tópicos para mejorar la condición cutánea. Posteriormente, fue dado de alta a los 25 días con tratamiento dermatológico. A los cinco meses, reingresó por una infección viral respiratoria, manteniéndose en seguimiento inmunológico por su condición crónica.
Este caso pone en evidencia la complejidad del diagnóstico del síndrome de Netherton (SN) en el periodo neonatal, especialmente por su baja frecuencia y la variabilidad clínica con la que puede presentarse. La identificación precoz de signos característicos como la eritrodermia severa, la fragilidad capilar y la insuficiencia respiratoria permitió realizar un diagnóstico oportuno y confirmar la mutación en el gen SPINK5.
La importancia de este caso radica en destacar que el SN puede manifestarse de forma grave desde el nacimiento, comprometiendo la vida del paciente si no se actúa con rapidez. Además, subraya el papel fundamental de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y darle el seguimiento adecuado al paciente.
Fuente:
https://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v116n4/v116n4a27.pdf