La pesquisa neonatal y los errores congénitos del metabolismo se relacionan estrechamente con lo referente al estudio del metabolismo de las rutas metabólicas, y la regulación enzimática. El conocimiento bioquímico es esencial para comprender cómo la disfunción de una enzima específica puede desencadenar patologías graves desde el nacimiento. La identificación de metabolitos acumulados o deficientes en sangre seca, pilar del cribado neonatal, se basa en principios bioquímicos fundamentales, como las reacciones catabólicas y anabólicas, el rol de cofactores y la homeostasis metabólica.

Además, el avance de la biología molecular en este campo refuerza la importancia de integrar conocimientos de genética con la bioquímica tradicional, permitiendo un abordaje más preciso de las enfermedades hereditarias. La implementación de herramientas como la secuenciación de nueva generación representa una evolución metodológica que amplía el alcance diagnóstico, pero que también exige una sólida formación bioquímica para interpretar sus resultados correctamente. Esta integración, busca formar profesionales capaces de aplicar la bioquímica a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades humanas.