La pesquisa neonatal es una herramienta fundamental para la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos, permitiendo intervenciones oportunas que mejoran el pronóstico y calidad de vida. En este proceso, el laboratorio confirmatorio juega un rol esencial, donde el bioquímico aporta su experiencia en el análisis e interpretación de muestras biológicas, asegurando la precisión diagnóstica. Los errores congénitos del metabolismo (ECM), trastornos hereditarios causados por disfunciones en enzimas o transportadores, tienen una incidencia significativa y pueden detectarse mediante pesquisa neonatal para prevenir complicaciones graves. Se ha revolucionado la confirmación diagnóstica, en el campo de la biología molecular, mediante tecnologías como la secuenciación masiva (NGS), permitiendo identificar variantes genéticas específicas, diferenciar enfermedades con perfiles bioquímicos similares y orientar tratamientos personalizados. Además, facilita el asesoramiento genético para familias, estimando riesgos en futuros embarazos. La integración de la bioquímica y la biología molecular en la pesquisa neonatal representa un avance crucial para la medicina preventiva, destacando la necesidad de actualización constante en metodologías y formación profesional para enfrentar nuevas patologías y mejorar la salud infantil.
