Pesquisa Neonatal

La pesquisa neonatal es un proceso de tamizaje que permite detectar tempranamente enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos, facilitando intervenciones oportunas que mejoran su pronóstico y calidad de vida. Esta práctica está estrechamente vinculada con los conocimientos de Bioquímica, pues muchos errores congénitos del metabolismo (ECM) resultan de alteraciones en rutas bioquímicas esenciales. Durante el curso, hemos aprendido sobre la función de carbohidratos, lípidos, aminoácidos, proteínas y enzimas en el organismo, y cómo su mal funcionamiento puede generar acumulación de sustancias tóxicas o deficiencia de compuestos vitales.

Por ejemplo, enfermedades como la fenilcetonuria, causadas por deficiencias en enzimas que metabolizan aminoácidos, pueden identificarse gracias a la pesquisa neonatal, evitando daños neurológicos severos. Además, conceptos como la coagulación y los equilibrios ácido-base también se relacionan con patologías detectables en esta etapa. La biología molecular complementa este trabajo, permitiendo identificar mutaciones específicas que mejoran el diagnóstico y tratamiento. Porque al final, la Bioquímica no es solo ciencia: es la promesa silenciosa de un comienzo sano… y de una vida que apenas inicia.

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Tomada de: https://www.portalgarrahan.org.ar/pediatria-general/pesquisa-neonatal-un-procedimiento-necesario/