La pesquisa neonatal tiene una relación directa con varios contenidos que hemos revisado en Bioquímica. Este tipo de diagnóstico temprano, que permite detectar errores congénitos del metabolismo, refleja claramente la importancia del estudio de las enzimas, las moléculas informacionales y los conceptos de equilibrio biológico, tal como se abordan en nuestras unidades. Comprender cómo una deficiencia o mal funcionamiento en una enzima puede desencadenar consecuencias metabólicas graves ayuda a dimensionar la relevancia clínica de estos contenidos. Durante el congreso se destacó cómo las herramientas de biología molecular, como la secuenciación genética de nueva generación (NGS), permiten confirmar diagnósticos iniciales y orientar tratamientos específicos y oportunos, lo cual es fundamental para evitar complicaciones severas en los recién nacidos, muchas de las cuales pueden comprometer el desarrollo neurológico o incluso ser letales si no se detectan a tiempo. Además, se resaltó la necesidad de una actualización constante de los protocolos diagnósticos, lo cual también refleja cómo la bioquímica es una disciplina en constante avance. Todo esto demuestra cómo los temas que aprendemos no son solo teóricos, sino que tienen una aplicación real muy importante en la medicina y en la prevención de enfermedades desde los primeros días de vida de una persona.