La pesquisa neonatal se basa en la detección temprana de enfermedades genéticas y metabólicas, y su estrecha relación con las moléculas informacionales, como el ADN y el ARN, resulta esencial. Estas moléculas contienen la información genética que codifica enzimas, transportadores y cofactores cuya alteración puede dar lugar a errores congénitos del metabolismo (ECM). La biología molecular, mediante técnicas como la secuenciación masiva (NGS), permite analizar directamente estas moléculas para identificar mutaciones responsables de dichos trastornos. Así, el diagnóstico molecular se convierte en una herramienta clave para confirmar resultados de tamizaje, guiar tratamientos específicos y realizar asesoramiento genético. El papel del bioquímico es fundamental, ya que interpreta la relación entre la información genética y la manifestación clínica. La ley 26.279 respalda este proceso al establecer un marco normativo para la pesquisa. A medida que se descubren nuevas enfermedades asociadas a variaciones genéticas, la actualización de metodologías y el conocimiento sobre las moléculas informacionales son muy importantes para una atención neonatal efectiva. De esta manera, la integración entre genética molecular y salud pública fortalece el diagnóstico precoz y mejora el pronóstico infantil.