Pesquisa Neonatal:
La pesquisa neonatal constituye una herramienta fundamental en salud pública, ya que permite la detección temprana de errores congénitos del metabolismo (ECM), muchas veces silenciosos al nacimiento pero potencialmente graves. Como lo habíamos visto dentro de la materia de Bioquímica, específicamente en las últimas unidades donde se estudió el análisis de aminoácidos, enzimas, proteínas, etc. Como se sabe el cuerpo humano depende de reacciones químicas altamente reguladas que involucran biomoléculas clave como las mencionadas, por lo tanto cuando existe un defecto en alguna de estas estructuras o en su metabolismo, se pueden generar enfermedades graves, especialmente si el problema ocurre desde el nacimiento.

 
Además, el uso de otras herramientas como la secuenciación genética (NGS), que nos hablaba la Dra. Crespo, se conecta directamente a la última unidad de nuestro sílabo "moléculas informacionales" reforzando la importancia de la biología molecular en la práctica médica moderna. Comprender estas bases bioquímicas y moleculares nos permitirá en el futuro interpretar resultados, proponer intervenciones oportunas y brindar asesoramiento genético, integrando el conocimiento científico con la ética, la equidad y el enfoque humanístico que demanda nuestra profesión.