La pesquisa neonatal y el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo se relacionan directamente con los contenidos abordados en las unidades del sílabo de Bioquímica. En la Unidad 2, el estudio de aminoácidos y proteínas es clave para comprender enfermedades como las aminoacidopatías, donde la acumulación de aminoácidos tóxicos se debe a defectos genéticos en enzimas específicas como la fenilcetonuria. La Unidad 3, centrada en las enzimas, aporta el fundamento para entender cómo la disfunción enzimática subyace en la mayoría de los ECM, afectando rutas metabólicas esenciales. Finalmente, en la Unidad 4, los carbohidratos y lípidos son relevantes porque muchos trastornos metabólicos implican la alteración en el metabolismo de estos compuestos, como ocurre en la galactosemia o la enfermedad de almacenamiento de glucógeno o las acidemias orgánicas.

La aplicación de la biología molecular permite confirmar estos diagnósticos, demostrando cómo el conocimiento bioquímico es fundamental tanto para la interpretación de las pruebas como para el diseño de estrategias terapéuticas específicas. Así, la bioquímica no solo proporciona una base científica para la pesquisa neonatal, sino que también contribuye a mejorar la salud pública mediante la detección temprana y tratamiento oportuno de estas enfermedades.