Caso Clínico: Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV)

Paciente: Niño de 6 años, sexo masculino, referido a consulta de genética médica por baja estatura, deformidades esqueléticas y dificultades respiratorias recurrentes.

Antecedentes:

•  Embarazo a término sin complicaciones prenatales. Peso al nacer: 3.2 kg.

•  Desarrollo motor retrasado: comenzó a caminar a los 2 años con marcha inestable.

•  Historia de infecciones respiratorias frecuentes y ronquidos nocturnos.

•  Sin antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Cuadro clínico:

•  Edad ósea avanzada y baja estatura severa (percentil <3 para la edad).

•  Displasias esqueléticas: cifoescoliosis toracolumbar, genu valgo, y deformidades en muñecas y codos.

•  Características faciales: rasgos faciales levemente toscos, puente nasal aplanado.

•  Otros hallazgos: opacidad corneal leve, hipoacusia mixta, y limitación en la movilidad articular.

•  Exámenes complementarios: Radiografías muestran displasia epifisaria múltiple, platispondilia y ensanchamiento de las costillas. Análisis bioquímico revela deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS). Estudio genético confirma mutaciones homocigotas en el gen GALNS, compatibles con Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA).

Diagnóstico: Síndrome de Morquio tipo A (MPS IVA).

Mennia: Multidisciplinario con fisioterapia para mejorar la movilidad, tratamiento enzimático sustitutivo (elosulfasa alfa), y evaluación ortopédica para corregir deformidades esqueléticas. Se recomienda seguimiento por neumología debido a problemas respiratorios obstructivos.

Evolución: A los 12 meses de tratamiento, el paciente muestra mejoría en la resistencia física y reducción de episodios respiratorios, aunque persisten limitaciones articulares. Se mantiene bajo vigilancia multidisciplinaria.

Discusión: El síndrome de Morquio es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen GALNS, que lleva a la acumulación de mucopolisacáridos. El diagnóstico temprano es crucial para iniciar terapias que mejoren la calidad de vida, como la terapia de reemplazo enzimático, que ha demostrado estabilizar la progresión de la enfermedad en muchos casos. La atención multidisciplinaria es esencial para abordar las complicaciones esqueléticas, respiratorias y cardiovasculares.

Fuente:

•  Montaño AM, et al. “Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis and Treatment.” American Journal of Medical Genetics Part A. 2016;170(6):1443-1450.