Se trata de una niña de 11 años, originaria del estado Mérida, diagnosticada con síndrome de Morquio a los 4 años de edad. La enfermedad se manifestó con retraso del crecimiento, deformidad progresiva del tórax (tórax en quilla y escoliosis) y de las extremidades (deformidades en manos y pies, genu valgo y pie plano bilateral). Tiene antecedentes de consanguinidad entre los progenitores. La paciente presenta obstrucción nasal persistente y episodios frecuentes de faringoamigdalitis, además de ronquidos nocturnos, voz nasal e hipoacusia en el oído derecho. En el examen físico se observa peso de 19,8 kg y talla de 97 cm, ambos por debajo del percentil 3, con un IMC de 21,5 en el percentil 90. La proporción corporal está alterada, con un cociente entre segmento proximal y distal de 0,87, y una velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Presenta normocefalia, hipertelorismo ocular, nariz en silla de montar, cuello corto, cara plana, tórax globoso, blando y con escoliosis y rosario costal. Los genitales son normales y se encuentra en estadio puberal Tanner I. En las extremidades se observa engrosamiento epifisario, deformidad ósea en manos y pies, genu valgo bilateral y pie plano. El examen neurológico no muestra alteraciones. Por lo que se ingresa con el diagnostico de talla baja patológica disarmonica por Síndrome de Morquio
Síndrome de Morquio
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