Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio

de FLORES CARRILLO ARIANA AYSHA -
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Recién nacido (RN) producto de un parto natural a término, con madre adulta de procedencia indígena con antecedente obstétrico de una gestación sin aparentes complicaciones. Se refirió un adecuado seguimiento al embarazo que dio lugar al nacimiento, con reporte de una infección de vías urinarias tratada oportunamente y la ingesta suplementos nutricionales y vitamínicos de manera supervisada.

El APGAR del RN fue de 7-9, peso al nacer de 2200 gr y dimensiones cefálicas adecuada, pero se observó baja talla para la edad gestacional. A los pocos minutos de vida comienza a manifestar cianosis distal y peribucal, con disminución de la saturación de oxígeno (al 70%) que ameritó oxigenoterapia e ingreso e Servicio de Neonatología.

El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento. Las manifestaciones observadas coincidieron con la presentación clásica descrita en la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.

http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2661-67422021000100066