Se trata de escolar femenina de 11 años, procedente
del estado Mérida, quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad caracterizada por retardo del crecimiento, expresado en talla baja; además,deformidad progresiva de la caja torácica (tórax en quilla, escoliosis) y en extremidades (desviación lateral de ambas muñecas, genus valgus),por lo cual es ingresada. Presenta desarrollo psicomotor normal alimentación adecuada.
Refiere hospitalización en tres ocasiones por
infección del tracto respiratorio bajo. No refiere
antecedentes familiares de importancia y nie-
gan consanguinidad entre progenitores. Presenta obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos, voz nasal e hipoacusia en oído derecho. Al examen físico:
Peso: 19,8 kg (P<3), talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5
(P 90), relación segmento proximal/segmento
distal: 0,87 y velocidad de crecimiento de 0 cm/
año. Normocéfalo, ojos con hipertelorismo y
epicanto bilateral, puente nasal ancho, pirámide
nasal central, rinoscopia presenta hipertrofia de
cornetes y rinorrea hialina, amígdalas hipertró-
ficas. Pabellón auricular y otoscopia sin altera-
ciones. Cuello corto, tórax asimétrico, en quilla,
escoliosis, rosario costal. Abdomen: globoso,
blando, depresible sin visceromegalias. Genitales: femeninos, normoconfigurados, Tanner I.
Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral, deformidad en cáliz
en manos y pies, genus valgus bilateral, pie
plano bilateral. Neurológico: sin alteraciones.
(Publicación de fotos de la paciente no autorizada por el representante).
https://ve.scielo.org/pdf/rvdem/v14n3/art07.pdf
del estado Mérida, quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad caracterizada por retardo del crecimiento, expresado en talla baja; además,deformidad progresiva de la caja torácica (tórax en quilla, escoliosis) y en extremidades (desviación lateral de ambas muñecas, genus valgus),por lo cual es ingresada. Presenta desarrollo psicomotor normal alimentación adecuada.
Refiere hospitalización en tres ocasiones por
infección del tracto respiratorio bajo. No refiere
antecedentes familiares de importancia y nie-
gan consanguinidad entre progenitores. Presenta obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos, voz nasal e hipoacusia en oído derecho. Al examen físico:
Peso: 19,8 kg (P<3), talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5
(P 90), relación segmento proximal/segmento
distal: 0,87 y velocidad de crecimiento de 0 cm/
año. Normocéfalo, ojos con hipertelorismo y
epicanto bilateral, puente nasal ancho, pirámide
nasal central, rinoscopia presenta hipertrofia de
cornetes y rinorrea hialina, amígdalas hipertró-
ficas. Pabellón auricular y otoscopia sin altera-
ciones. Cuello corto, tórax asimétrico, en quilla,
escoliosis, rosario costal. Abdomen: globoso,
blando, depresible sin visceromegalias. Genitales: femeninos, normoconfigurados, Tanner I.
Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral, deformidad en cáliz
en manos y pies, genus valgus bilateral, pie
plano bilateral. Neurológico: sin alteraciones.
(Publicación de fotos de la paciente no autorizada por el representante).
https://ve.scielo.org/pdf/rvdem/v14n3/art07.pdf