Se trata de un escolar masculino de 9 años, raza blanca,
procedenciarural, producto de parto eutócico a las 39,6
semanas con un peso de 3,5 kg, quien supuestamente
sano y con buen desarrollo, a los 18 meses de edad
comienza con retraso severo del desarrollo psicomotor,
expresado en talla baja, ausencia de deambulación y
ausencia de lenguaje y comunicación interpersonal,
macrocefalia, atrofia muscular, sordera
bilateral,deformidad progresiva de la caja torácica
(tórax en quilla, escoliosis) y en extremidades
(desviación lateral de ambas muñecas, genus valgus) e
insuficiencia mitral.
Se le realizan exámenes genéticos y enzimáticos en
el Instituto Pedro Kourí (IPK) de La Habana,
diagnosticándose una Enfermedad de Morquio grave. La
madre no refiere antecedentes familiares de
importancia y niegan consanguinidad entre progenitores
así como que el paciente ha tenido múltiples ingresos
anteriores por enfermedades respiratorias (neumonía y
faringoamigdalitisa repetición) y por diarreas. Al
momento de este reporte estaba ingresado por diarreas.
https://www.medigraphic.com/pdfs/abril/abr-2018/abr18267i.pdf