Importancia biomédica de cuantificar bilirrubinas
La bilirrubina es un compuesto nitrogenado no proteico que resulta de la degradación del grupo hemo de la hemoglobina. Existen dos formas principales en sangre: la indirecta o no conjugada, que es lipofílica y transportada por la albúmina, y la directa o conjugada, hidrosoluble tras unirse al ácido glucurónico en el hígado. Por tanto, su medición (total, directa e indirecta) es esencial en el laboratorio clínico para:
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Detectar disfunción hepática o biliar:
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Un aumento de bilirrubina directa sugiere obstrucción biliar (ictericia posthepática), mientras que predominio de la indirecta indica problemas hemolíticos (ictericia prehepática).
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Permite valorar la gravedad de hepatitis, cirrosis o lesiones hepáticas y ajustar tratamientos y pronósticos .
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Guiar el diagnóstico diferencial por tipo de ictericia, dado que el método de Van den Bergh (reacción diazo) discrimina rápidamente entre bilirrubina directa e indirecta, ayudando a identificar si la causa es hepática, prehepática o posthepática.
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Seguir patrones clínicos y pronósticos:
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En hepatopatías agudas y crónicas, la bilirrubina total es parte de escalas predictoras como Child–Pugh o MELD.
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Evaluar riesgos neurológicos en recién nacidos:
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En neonatos, niveles elevados de bilirrubina indirecta no ligada pueden atravesar la barrera hematoencefálica y provocar kernicterus; por ello se miden para decidir fototerapia o intercambio transfusional.
Ejemplos clínicos
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Síndrome de Crigler–Najjar
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Enfermedad hereditaria muy rara debida a mutaciones en UGT1A1, que provocan ausencia (tipo I) o reducción drástica (tipo II) de conjugación hepática.
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En el tipo I, la bilirrubina indirecta supera los 20 mg/dL (345 μmol/L), aparece ictericia intensa desde los primeros días de vida, sin respuesta a fenobarbital, y riesgo alto de daño neurológico (kernicterus) sin fototerapia ni trasplante hepático.
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Síndrome de Gilbert
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Alteración leve y frecuente (5–10 % de la población) por una mutación en el promotor genético que reduce UGT1A1 a ~30 %.
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Se caracteriza por una elevación ligera de la bilirrubina indirecta (entre 1–4 mg/dL), generalmente asintomática salvo en condiciones de estrés, ayuno o enfermedad.
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Ictericia neonatal fisiológica o prolongada
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Común en recién nacidos, por inmadurez hepática.
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Requiere descartar causas como hemólisis o síndromes genéticos (Gilbert, Crigler–Najjar). En prematuros, se vigilan niveles para evitar kernicterus, utilizando medición cuantitativa .
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Obstrucción biliar (coledocolitiasis, tumores)
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Incremento de bilirrubina directa, presencia de coluria y esteatorrea. Su contexto diagnóstico se apoya en resultados de bilirrubina y urobilinógeno en orina.
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Anemia hemolítica
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Las patologías hemolíticas elevan exclusivamente la bilirrubina indirecta, sin alteración de la fracción conjugada ni coluria, siendo un claro indicador durante el hemograma.
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Referencia bibliográfica:
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