https://www.elsevier.es/es-revista-angiologia-294-articulo-sindrome-ehlers-danlos-tipo-iv-proposito-S0003317016301237
Un caso representativo del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo IV o vascular es el de una mujer de 27 años con antecedentes de hepatitis autoinmune y déficit de factores de coagulación, que presentó complicaciones graves debido a la fragilidad tisular característica de esta variante. La paciente mostró rápida evolución hacia complicaciones severas, incluyendo fragilidad en piel, vasos sanguíneos y órganos internos, lo que finalmente le ocasionó la muerte. El diagnóstico se sospechó desde el principio por la presencia de estos síntomas y se confirmó mediante la identificación de una mutación en el gen COL3A1, responsable del colágeno tipo III, fundamental para la integridad vascular y tisular
Un caso representativo del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo IV o vascular es el de una mujer de 27 años con antecedentes de hepatitis autoinmune y déficit de factores de coagulación, que presentó complicaciones graves debido a la fragilidad tisular característica de esta variante. La paciente mostró rápida evolución hacia complicaciones severas, incluyendo fragilidad en piel, vasos sanguíneos y órganos internos, lo que finalmente le ocasionó la muerte. El diagnóstico se sospechó desde el principio por la presencia de estos síntomas y se confirmó mediante la identificación de una mutación en el gen COL3A1, responsable del colágeno tipo III, fundamental para la integridad vascular y tisular