Paciente mujer primigrávida de 20 años, con embarazo de 33 semanas y antecedente de consanguinidad de segundo grado, ingresó por rotura prematura de membranas en trabajo de parto latente con presentación de nalgas tipo footling. Durante el embarazo se había identificado polihidramnios. Ante la situación obstétrica, se realizó una cesárea de emergencia, naciendo una recién nacida de 1,9 kg el 22 de diciembre de 2016. La neonato presentó al nacimiento características clínicas compatibles con ictiosis arlequín: piel gruesa, blanquecina y agrietada como armadura, sangrado en pliegues, ectropión, eclabión, hipoplasia nasal, labios prominentes, orejas pequeñas cerradas, contracturas en manos y pies. La frecuencia cardíaca y respiratoria eran normales. Fue trasladada a UCI neonatal, donde se inició tratamiento conservador con antibióticos, emolientes y retinoides, además de alimentación por sonda. No fue posible canalizar vía periférica, por lo que se accedió a vena umbilical. A pesar de las intervenciones, la recién nacida falleció al tercer día de vida. Los padres rechazaron autopsia y biopsia de piel. Se ofreció y realizó asesoramiento genético por el alto riesgo de recurrencia.
https://tjoddergisi.org/articles/harlequin-ichthyosis-a-rare-case/doi/tjod.63004