En los trastornos como la ictiosis laminar, la herencia es autosómica recesiva, lo que significa que se requiere la presencia de dos genes recesivos para que se manifieste el trastorno. Ejemplos de estos trastornos incluyen la eritrodermia ictiosiforme congénita, el síndrome de Netherton y la ictiosis arlequín. Estos son causados por genes recesivos que se encuentran en personas portadoras, quienes generalmente son asintomáticas y solo descubren su condición una vez que tienen un hijo afectado.
Un gen dominante (B) para la piel normal puede enmascarar el gen recesivo (b) de la ictiosis laminar. Cuando ambos padres portan el gen recesivo (Bb) y tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambos genes recesivos (bb) y, por lo tanto, desarrolle la ictiosis laminar. Asimismo, hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que herede los genes normales de ambos padres (BB). Es importante señalar que cada embarazo es independiente, lo que significa que el hecho de que un hijo tenga la condición no afecta las probabilidades en embarazos futuros.
La probabilidad de que un niño afectado tenga descendencia con la misma condición es considerablemente menor. Aunque el niño portador deberá heredar el gen recesivo (bb) de ambos padres, solo contribuirá con la mitad de los genes a sus hijos. Por tanto, su descendencia necesitará recibir otro gen recesivo (b) de un eventual otro progenitor que sea portador. La ictiosis laminar es un trastorno raro, lo que significa que es poco probable que una persona afectada encuentre a otra que sea portadora, a menos que exista una relación de parentesco donde el riesgo aumenta.
Si una persona afectada por la ictiosis laminar considera tener hijos con alguien con piel normal, es recomendable consultar a un consejero genético. Este profesional puede estudiar los antecedentes familiares del cónyuge para determinar la posibilidad de que sea portador del gen recesivo. Si hay sospecha de que el cónyuge pueda ser portador, se incrementa la posibilidad de que pasen el trastorno recesivo a sus hijos. Sin embargo, la única manera de confirmar el estado de portador es realizar pruebas genéticas definitivas.
El matrimonio entre parientes también puede aumentar significativamente las posibilidades de que los progenitores sean portadores del mismo trastorno autosómico recesivo. Si un individuo con ictiosis laminar se casa con otra persona afectada, sus hijos necesariamente heredarán la combinación de genes recesivos, presentando el trastorno con una certeza mayor. Este contexto subraya la importancia de la comprensión de la herencia autosómica recesiva y el asesoramiento genético en la planificación familiar para aquellos con antecedentes de trastornos recesivos en sus familias.
Por lo tanto, es esencial que las familias afectadas y los médicos sean conscientes de las implicaciones genéticas asociadas con estos trastornos, así como la necesidad de educación sobre la herencia genética en el contexto de la ictiosis laminar y otras condiciones asociadas.
https://www.firstskinfoundation.org/ictiosis-la-genetica-de-su-herencia
Un gen dominante (B) para la piel normal puede enmascarar el gen recesivo (b) de la ictiosis laminar. Cuando ambos padres portan el gen recesivo (Bb) y tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que el niño herede ambos genes recesivos (bb) y, por lo tanto, desarrolle la ictiosis laminar. Asimismo, hay un 50% de probabilidad de que el niño sea portador y un 25% de probabilidad de que herede los genes normales de ambos padres (BB). Es importante señalar que cada embarazo es independiente, lo que significa que el hecho de que un hijo tenga la condición no afecta las probabilidades en embarazos futuros.
La probabilidad de que un niño afectado tenga descendencia con la misma condición es considerablemente menor. Aunque el niño portador deberá heredar el gen recesivo (bb) de ambos padres, solo contribuirá con la mitad de los genes a sus hijos. Por tanto, su descendencia necesitará recibir otro gen recesivo (b) de un eventual otro progenitor que sea portador. La ictiosis laminar es un trastorno raro, lo que significa que es poco probable que una persona afectada encuentre a otra que sea portadora, a menos que exista una relación de parentesco donde el riesgo aumenta.
Si una persona afectada por la ictiosis laminar considera tener hijos con alguien con piel normal, es recomendable consultar a un consejero genético. Este profesional puede estudiar los antecedentes familiares del cónyuge para determinar la posibilidad de que sea portador del gen recesivo. Si hay sospecha de que el cónyuge pueda ser portador, se incrementa la posibilidad de que pasen el trastorno recesivo a sus hijos. Sin embargo, la única manera de confirmar el estado de portador es realizar pruebas genéticas definitivas.
El matrimonio entre parientes también puede aumentar significativamente las posibilidades de que los progenitores sean portadores del mismo trastorno autosómico recesivo. Si un individuo con ictiosis laminar se casa con otra persona afectada, sus hijos necesariamente heredarán la combinación de genes recesivos, presentando el trastorno con una certeza mayor. Este contexto subraya la importancia de la comprensión de la herencia autosómica recesiva y el asesoramiento genético en la planificación familiar para aquellos con antecedentes de trastornos recesivos en sus familias.
Por lo tanto, es esencial que las familias afectadas y los médicos sean conscientes de las implicaciones genéticas asociadas con estos trastornos, así como la necesidad de educación sobre la herencia genética en el contexto de la ictiosis laminar y otras condiciones asociadas.
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