Caso Clínico: Síndrome de Prader-Willi

Paciente: Niña de 9 años, referida a consulta de endocrinología por obesidad de inicio temprano y dificultades de aprendizaje.

Antecedentes:

•  Embarazo a término, con hipotonía neonatal severa que requirió sonda nasogástrica para alimentación.

•  Retraso en hitos del desarrollo: gateó a los 18 meses, caminó a los 2.5 años.

•  A los 3 años comenzó a mostrar hiperfagia (apetito insaciable), con aumento rápido de peso.

•  Sin antecedentes familiares relevantes.

Cuadro clínico:

•  Fenotipo: Obesidad mórbida (IMC 35 kg/m²), baja estatura, manos y pies pequeños, hipotonía residual, y dismorfia facial leve (ojos almendrados, puente nasal estrecho).

•  Conducta: Comportamientos compulsivos relacionados con la comida (búsqueda constante de alimentos), dificultades de aprendizaje y episodios de agresividad.

•  Exámenes complementarios: Análisis genético mediante prueba de metilación de ADN reveló un patrón compatible con deleción paterna en la región 15q11-q13. Cariotipo normal (46 XX). Estudios de laboratorio muestran intolerancia a la glucosa y niveles elevados de insulina.

Diagnóstico: Síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento: Intervención multidisciplinaria que incluye:

•  Dieta estrictamente controlada por nutricionista para manejar la hiperfagia.

•  Terapia con hormona de crecimiento para mejorar masa muscular y estatura.

•  Terapia cognitivo-conductual para abordar comportamientos alimentarios y problemas emocionales.

•  Fisioterapia para mejorar el tono muscular.

Evolución: Tras 18 meses de tratamiento, la paciente mostró un aumento de masa muscular y mejor control del peso, aunque persisten conductas alimentarias compulsivas que requieren supervisión constante. La terapia conductual ha mejorado la adherencia al tratamiento.

Discusión: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el cromosoma 15 paterno, caracterizada por hipotonía neonatal, hiperfagia y riesgo de obesidad mórbida. El diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas permite un manejo temprano, que incluye terapia hormonal, nutricional y conductual para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones como diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares.

Fuente:

•  Esteban Lezcano A, et al. “Caso clínico síndrome de Prader Willi.” Revista Sanitaria de Investigación. 2023;3.