Presentamos el caso de un paciente masculino de 14 años, de etnia etíope, que fue transferido de una clínica privada hace 3 meses con un aumento progresivo de peso desde la infancia. Al nacer, pesó 5 kg y a las 6 semanas de edad, este peso aumentó gradualmente hasta 8 kg. Después de los 4 años, la progresión del aumento de peso empeoró. Desde la infancia, presentaba un mayor apetito y prefería los alimentos azucarados. Tenía antecedentes de comportamiento agresivo, seguido de ira irracional y arrebatos emocionales al reducir o restringir la cantidad de comida.
Su familia visitó centros de salud primaria cercanos durante su infancia y le aconsejó que mejorara su estilo de vida, pero sin éxito. En las primeras visitas, no le recomendaron posibles pruebas genéticas. Actualmente cursa séptimo grado; alguna vez estuvo entre los diez mejores de su clase, pero ahora ha estado faltando a clases por enfermedad, asistiendo a la escuela ocasionalmente y obteniendo peores resultados. No tenía antecedentes familiares de obesidad, diabetes mellitus, hipertensión ni otras enfermedades crónicas, salvo su madre con sobrepeso, cuyo índice de masa corporal (IMC) era de 29 kg/ m² .
Sus signos vitales estaban dentro del rango normal. Tenía un peso de 160 kg y una altura de 157 cm, lo que hacía que su IMC fuera de 65 kg/m² , lo que corresponde a obesidad de clase III. Tenía un puente nasal estrecho y un bermellón fino en el labio superior con comisuras de la boca hacia abajo. Había manchas oscuras y secas en la piel del cuello y la axila, y no había crecimiento de vello en la axila ni en el área púbica. No tenía caracteres sexuales secundarios (estadio 1 de Tanner). Tenía un micropene y piel escrotal mal rugosa con un testículo pequeño de 1 a 2 ml de tamaño medido con orquidómetro