Caso Clínico en el Periodo Neonatal
Varón de 14 días de nacido acude a consultas externas de Neurología y Endocrinología para la valoración de una hipotonía marcada desde el nacimiento y criptorquidia bilateral. No presentaba antecedentes familiares de interés, siendo el segundo hijo de pareja no consanguínea, con una hija previa sana. Ingresa en la Unidad de Neonatología de su hospital de referencia durante los primeros tres días de vida, con los diagnósticos de recién nacido de bajo peso, hipoglucemia precoz asintomática (que requirió corrección intravenosa las primeras horas de vida, por dificultad para la alimentación enteral) e hipotonía con fenotipo peculiar, realizándose cribado analítico básico (normal) y ecografías intracraneal, abdominal y testicular, en donde se observa criptorquidia bilateral; el resto de pruebas de imagen son normales. Se extrae asimismo una muestra para estudio genético (cariotipo) y es dado de alta a los tres días de vida, con buena evolución clínica, alimentación con lactancia materna suplementada y recomendación de revisión en centro de referencia. En la exploración física en nuestras consultas se observa un fenotipo peculiar con dolicocefalia, ojos almendrados, orejas pequeñas de implantación baja y boca pequeña con paladar ojival. Presenta asimismo criptorquidia bilateral con bolsas escrotales hipoplásicas, con pene de tamaño y morfología normal. En la exploración neurológica se evidencia una llamativa hipotonía generalizada. Durante su estancia en la Unidad Neonatal se recibieron resultados del estudio genético realizado en su hospital de origen, que confirmó un cariotipo 45,XY, cromosoma 15, con deleción de la región Prader-Willi/Angelman, producida por una translocación no recíproca entre los cromosomas 15 y 16, de novo, con ausencia de alteración en el cariotipo de ambos progenitores. Con el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (SPW), se da el alta y se indica seguimiento ambulatorio multidisciplinar en consultas externas de Neonatología, Gastroenterología, Neurología y Endocrinología Infantil.
Varón de 14 días de nacido acude a consultas externas de Neurología y Endocrinología para la valoración de una hipotonía marcada desde el nacimiento y criptorquidia bilateral. No presentaba antecedentes familiares de interés, siendo el segundo hijo de pareja no consanguínea, con una hija previa sana. Ingresa en la Unidad de Neonatología de su hospital de referencia durante los primeros tres días de vida, con los diagnósticos de recién nacido de bajo peso, hipoglucemia precoz asintomática (que requirió corrección intravenosa las primeras horas de vida, por dificultad para la alimentación enteral) e hipotonía con fenotipo peculiar, realizándose cribado analítico básico (normal) y ecografías intracraneal, abdominal y testicular, en donde se observa criptorquidia bilateral; el resto de pruebas de imagen son normales. Se extrae asimismo una muestra para estudio genético (cariotipo) y es dado de alta a los tres días de vida, con buena evolución clínica, alimentación con lactancia materna suplementada y recomendación de revisión en centro de referencia. En la exploración física en nuestras consultas se observa un fenotipo peculiar con dolicocefalia, ojos almendrados, orejas pequeñas de implantación baja y boca pequeña con paladar ojival. Presenta asimismo criptorquidia bilateral con bolsas escrotales hipoplásicas, con pene de tamaño y morfología normal. En la exploración neurológica se evidencia una llamativa hipotonía generalizada. Durante su estancia en la Unidad Neonatal se recibieron resultados del estudio genético realizado en su hospital de origen, que confirmó un cariotipo 45,XY, cromosoma 15, con deleción de la región Prader-Willi/Angelman, producida por una translocación no recíproca entre los cromosomas 15 y 16, de novo, con ausencia de alteración en el cariotipo de ambos progenitores. Con el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (SPW), se da el alta y se indica seguimiento ambulatorio multidisciplinar en consultas externas de Neonatología, Gastroenterología, Neurología y Endocrinología Infantil.